Czy autyzm jest genetyczny?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się utrzymującymi się deficytami komunikacji społecznej i interakcji społecznych w wielu kontekstach. Objawy ASD są zazwyczaj rozpoznawane w drugim roku życia, ale mogą być zauważone przed 12 miesiącem, jeśli objawy są ciężkie, lub po 24 miesiącach, jeśli objawy są subtelne. Objawy ASD różnią się nasileniem i mogą zaburzać społeczne, zawodowe i inne ważne obszary życia.

Według Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC), u około 1 na 54 dzieci diagnozuje się ASD. ASD występuje czterokrotnie częściej wśród chłopców niż dziewcząt i występuje we wszystkich grupach rasowych, etnicznych i społeczno-ekonomicznych.

ASD i genetyka

Według Podręcznika diagnostyczno-statystycznego zaburzeń psychicznych 5^NSWydanie, wiele niespecyficznych czynników ryzyka może przyczyniać się do rozwoju ASD. Mogą one obejmować zaawansowany wiek rodziców, niską masę urodzeniową lub narażenie płodu na walproinian. DSM-5 stwierdza również, że szacunki odziedziczalności wahają się od zaledwie 37 procent do ponad 90 procent, w oparciu o podwójne wskaźniki zgodności.

Biorąc pod uwagę złożoność zaburzenia i sposób, w jaki zmienia się nasilenie objawów, prawdopodobnie istnieje wiele przyczyn ASD. Oprócz potencjalnych czynników środowiskowych zidentyfikowanych wDSM-5, naukowcy badają również, czy potencjalne czynniki wyzwalające, takie jak infekcje wirusowe, leki lub powikłania podczas ciąży lub zanieczyszczenia powietrza, odgrywają rolę w rozwoju ASD.

Według Klinika majonezu wydaje się, że w ASD zaangażowanych jest kilka różnych genów, co zwiększa złożoność zaburzenia. ASD może być związane z zaburzeniem genetycznym, zmiany genetyczne mogą zwiększać ryzyko ASD lub geny mogą wpływać na rozwój mózgu lub sposób komunikowania się komórek mózgowych.

Niedawny badanie , opublikowane wJAMA Psychiatriaprzeanalizowali dane od 2 milionów osób w pięciu krajach. Jest to największy jak dotąd autyzm genetyczny w rodzinie, w tym dzieci z autyzmem, ich rodzeństwo, ich kuzyni, ich rodzice i rodzeństwo ich rodziców. Wyniki badania wykazały, że80 procent autyzmu można przypisać odziedziczonym genom, a nie skutki matczyne. W badaniu uwzględniono zakres danych dotyczących dziedziczności wynikających z kultury każdego kraju wokół autyzmu. Jeśli jakiś kraj rzadziej diagnozuje ASD, odziedziczalność jest niższa.

Znane czynniki ryzyka

Ponieważ naukowcy kontynuują badanie zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych, aby uzyskać wyraźniejszy obraz tego, co przyczynia się do rozwoju ASD, należy wziąć pod uwagę kilka znanych czynników ryzyka.

Płeć: Mężczyźni są 4 razy bardziej narażeni na rozwój ASD niż kobiety.
Historia rodziny: Rodziny z jednym dzieckiem, u którego zdiagnozowano ASD, częściej mają drugie dziecko z ASD.
Inne schorzenia
Zaawansowany wiek rodzicielski
Przedwczesny poród

Chociaż nie ma sposobu, aby zapobiec ASD, dostępne są opcje leczenia. Wczesna interwencja może poprawić umiejętności społeczne i komunikacyjne oraz pomóc dzieciom dobrze funkcjonować w szkole, ich rodzinach i społecznościach, chociaż interwencja w każdym wieku jest pomocna.

Konsekwencje funkcjonalne

U małych dzieci upośledzone zdolności społeczne i komunikacyjne mogą wpływać na uczenie się, szczególnie uczenie się w grupach. Stałe rutyny i trudności z przejściami (niska elastyczność), w połączeniu z możliwą wrażliwością sensoryczną, mogą również utrudniać pory posiłków i zmiany harmonogramu zarówno w środowisku szkolnym, jak i w domu.

wyjście z toksycznego związku

W przypadku nastolatków i młodych dorosłych z ASD zaburzenia społeczne i komunikacyjne mogą wpływać na przyjaźnie i inne relacje, a deficyty w zakresie umiejętności wykonawczych mogą upośledzać zarówno umiejętności akademickie, jak i funkcjonalne umiejętności życia codziennego, ale nastolatki z ASD również przechodzą podobne zmiany behawioralne jak nastolatki neurotypowe. Odpowiadanie, późne spanie i zwlekanie są dość powszechne wśród nastolatków, niezależnie od umiejętności społecznych i komunikacyjnych.

Ostatnia aktualizacja: 13 sierpnia 2020 r.