Farmakogenomika: Jak działa testowanie DNA leków?

Skocz do: Skutki uboczne Jak działają testy genetyczne? Leki psychiatryczne dostępne do testowania Ubezpieczenie badań genetycznych Jak rozmawiać z lekarzem?

Farmakogenomika, czyli badanie wpływu genetyki na reakcję organizmu na leki, jest stosunkowo nową i ekscytującą dziedziną nauki. Naukowcy każdego dnia dowiadują się więcej o tym, jak można wykorzystać testy genetyczne do wyboru najlepszego leku dla pacjentów. Testy genetyczne mogą pomóc lekarzowi określić, czy lek będzie skuteczny dla pacjenta i zapewnić wskazówki dotyczące dawkowania. Może również pomóc w ostrzeganiu lekarzy o lekach, które mogą być potencjalnie szkodliwe dla pacjentów.

Testy genetyczne stają się coraz bardziej popularne wśród lekarzy przepisujących leki psychiatryczne, w szczególności antydepresanty. Znalezienie odpowiedniego leku na zdrowie psychiczne może być czasem powolnym procesem, pełnym nieprzyjemnych skutków ubocznych. Około 40% osób przyjmujących antydepresanty przestanie je przyjmować w ciągu pierwszych trzech miesięcy z powodu działań niepożądanych lub przekonania, że lek jest nieskuteczny. Osoby przyjmujące antydepresanty często skarżą się na nieprzyjemne skutki uboczne, takie jak nudności, zaburzenia seksualne, bóle głowy, senność, suchość w ustach i zwiększony niepokój. Kiedy dana osoba doświadcza skutków ubocznych, łatwo jest się zniechęcić i założyć, że żaden lek nie pomoże jej w ich stanie.

Skutki uboczne leków

Czasami pojawiają się skutki uboczne, ponieważ ludzie inaczej metabolizują leki w zależności od ich kodu genetycznego. Na przykład, niektórzy ludzie mogą wolniej metabolizować antydepresant, a wyższe stężenie leku w ich organizmie może powodować nieprzyjemne skutki uboczne. Osoby, które bardzo szybko metabolizują lek, mogą mieć mniej skutków ubocznych, ale mogą potrzebować większej dawki leku, aby skutecznie leczyć objawy depresji. Dlatego lekarze coraz częściej zalecają testy genetyczne leków na depresję, aby znaleźć odpowiednią dawkę i właściwy lek, który może skutkować mniejszą liczbą skutków ubocznych.

Jak działają testy genetyczne?

Testy genetyczne mają być łatwe i bezbolesne. W celu wykonania testu laboratorium pobiera od pacjenta niewielką próbkę krwi lub śliny. Próbka jest zwykle wysyłana do laboratorium badań farmakogenomicznych w celu analizy. To laboratorium sekwencjonuje DNA i analizuje wszelkie wariacje lub zmiany w określonych genach, które są związane z reakcją na konkretny lek. Badanie pod kątem określonego rodzaju leku należy wykonać tylko raz, ale możesz wymagać dodatkowych badań farmakogenomicznych, jeśli Twój lekarz chce ocenić Cię pod kątem innego rodzaju leku.

Leki psychiatryczne dostępne do badań farmakogenomicznych

Ponieważ dziedzina ta jest wciąż w powijakach, nie są dostępne testy farmakogenomiczne dla każdego leku. Ale testy genetyczne są dostępne dla wielu leków, które leczą choroby psychiczne, w tym: lęk , depresja , zaburzenie afektywne dwubiegunowe , schizofrenia , zaburzenie lękowe , zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD) i zespół stresu pourazowego (PTSD). Oto tylko kilka z wielu dostępnych obecnie do testowania leków psychiatrycznych:

tak wygląda depresja

alprazolam (Xanax)
arypiprazol (Abilify)
brekspiprazol (Wyniki)
bupropion (Wellbutrin)
cytalopram (Celexa)
klonazepam (Klonopin)
duloksetyna (Cymbalta)
escitalopram (Lexapro)
fluoksetyna (Prozac)
fluwoksamina (Luvox)
lorazepam (Ativan)
paroksetyna (Paxil)
kwetiapina (Seroquel)
rysperydon (Risperdal)
sertralina (Zoloft)
wenlafaksyna (efektor)

Należy zauważyć, że testy genetyczne nie zawsze są całkowicie dokładne. Ponieważ pole jest wciąż nowe, są tylko kilka badań potwierdzających tezę że pacjenci poddani testom genetycznym na leki będą mieli więcej pozytywnych wyników niż pacjenci, którzy tego nie zrobili.

Istnieją również ograniczenia dotyczące tego, co testy genetyczne mogą powiedzieć o tym, jak organizm będzie metabolizował lek. Nie ma jednego testu farmakogenomicznego, który dostarczy informacji o wszystkich lekach, więc jeśli przyjmujesz więcej leków, możesz potrzebować więcej niż jednego testu. Niektórych leków nie można przetestować tą metodą (np. aspiryna i inne leki przeciwbólowe dostępne bez recepty).

Czasami geny mają silny wpływ na działanie leku, a czasami inne czynniki mają większy wpływ. Czynniki te mogą obejmować płeć, wiek, odżywianie, historię palenia i ciążę.

Twoje inne schorzenia i wszelkie przyjmowane leki – zarówno na receptę, jak i bez recepty – mogą również wpływać na metabolizm leków. Twój lekarz może wziąć pod uwagę wszystkie te czynniki, przepisując leki i zastanawiając się, czy zalecić wykonanie testów genetycznych.

Ubezpieczenie badań genetycznych

Zakres ubezpieczenia na testy genetyczne może się różnić w zależności od planu ubezpieczenia i historii osobistej. Ty lub Twój lekarz może być zobowiązany do przedłożenia dokumentacji potwierdzającej, że masz określoną diagnozę lub masz trudności ze znalezieniem odpowiedniego leku. Przed skontaktowaniem się z firmą ubezpieczeniową w sprawie ubezpieczenia pomocne może być zwrócenie się do lekarza o konkretną procedurę i kody rozliczeniowe dotyczące badań laboratoryjnych, które chcą zamówić. Jeśli twoje ubezpieczenie nie pokrywa kosztów, skontaktuj się z firmą zajmującą się badaniami genetycznymi, aby sprawdzić, czy oferuje jakąkolwiek pomoc w płatnościach – te testy mogą kosztować kilkaset dolarów.

Leczenie choroby psychicznej zwykle obejmuje kombinację leków, psychoterapii i psychoedukacji. Dlatego ważne jest, aby brać udział w innych rodzajach leczenia i samoopieki podczas przyjmowania leków. Twoja dieta, sen, ćwiczenia i inne czynniki mogą również odgrywać rolę w twoim nastroju i jak twoje ciało reaguje na leki. W miarę starzenia się i rozwoju organizmu może się również okazać, że lekarz będzie musiał dostosować leki.

Jak porozmawiać z lekarzem o znalezieniu odpowiedniego leku?

Porozmawiaj z lekarzem o tym, czy testy genetyczne mogą być przydatne w znalezieniu odpowiedniego leku. Pacjenci, którzy znajdują się w kryzysie, cierpią na depresję oporną na leczenie lub inny stan, który nie reaguje na leki, są czasami bardziej skłonni do wykonywania testów genetycznych.

Twój lekarz pierwszego kontaktu może skierować Cię do psychiatry w celu uzyskania bardziej specjalistycznej wiedzy na temat leków lub innego lekarza, który może ocenić, czy testy genetyczne mogą być korzystne.

Przed wizytą przygotuj notatki dotyczące następujących informacji:

Leki, które obecnie przyjmujesz (w tym dostępne bez recepty i suplementy)
Leki przyjmowane w przeszłości i wszelkie skutki uboczne
Historia rodzinna chorób psychicznych i reakcja na leki
Objawy obecnie doświadczane
Informacje o diecie i odżywianiu, w tym niedawna utrata lub przyrost masy ciała
Historia używania tytoniu, alkoholu i narkotyków

Testy genetyczne nie są magicznym rozwiązaniem problemów ze zdrowiem psychicznym danej osoby, ale czasami mogą dostarczyć lekarzowi ważnych informacji o tym, jak organizm będzie metabolizował niektóre leki. Wiele osób znajduje jednak odpowiedni lek na swoje objawy bez stosowania testów genetycznych. Więc nie zniechęcaj się, jeśli nie jest to możliwe lub nie jest objęte twoim ubezpieczeniem.

Jednak nigdy nie zaszkodzi rozpocząć rozmowę z lekarzem na temat dostępnych opcji. Testy mogą nie informować go o idealnym leku, ale mogą ostrzec lekarza o lekach, które mogą powodować niepożądane skutki lub być nieskuteczne. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czy możesz odnieść korzyści z badań farmakogenomicznych.

Ostatnia aktualizacja: 18 lutego 2021